Тирозинемія I типу

Що таке тирозинемія 1-го типу?

Тирозинемія 1-го типу – це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, при якому в організмі порушується розпад амінокислоти тирозину через дефіцит ферменту фумарилацетоацетатгідролази (FAH). Унаслідок цього накопичуються токсичні продукти обміну, які ушкоджують печінку та нирки.
Хвороба зазвичай проявляється у ранньому дитинстві (перші місяці життя) тяжким ураженням печінки. Без лікування вона швидко прогресує до печінкової недостатності, цирозу й високого ризику розвитку гепатоцелюлярної карциноми.

Часті питання

1. Які ознаки тирозинемії 1-го типу?

жовтяниця з перших місяців життя;
збільшення печінки та селезінки;
блювання, діарея, недостатній приріст ваги;
асцит, набряки, кровоточивість;
затримка росту та розвитку;
ниркові прояви: рахіт, остеопороз, ниркова недостатність;
з часом – ризик раку печінки.

2. Чи є тирозинемія 1-го типу спадковою?

Так, вона передається за аутосомно-рецесивним типом: обоє батьків є носіями дефектного гена, і дитина хворіє лише при наявності двох копій.

3. Як лікують тирозинемію 1-го типу?

Специфічне лікування: препарат нітізінон (NTBC) – блокує утворення токсичних продуктів і значно покращує прогноз.
Дієта: обмеження амінокислот тирозину та фенілаланіну.
Додаткове лікування: підтримка функцій печінки та нирок, корекція вітамінів.
Трансплантація печінки: у випадках тяжкого ураження печінки або розвитку раку.

4. Наскільки небезпечна тирозинемія 1-го типу для життя?

Без лікування захворювання практично завжди призводить до смерті у дитинстві через печінкову або ниркову недостатність. Завдяки нітізинону діти можуть жити довго й уникати ускладнень, але все одно існує ризик раку печінки, тому потрібен постійний контроль.

5. Як встановлюється діагноз?

біохімічні аналізи (підвищення тирозину, феритину, змінені показники печінки й нирок);
виявлення специфічного метаболіту сукцинилацетону у сечі чи крові – основна діагностична ознака;
генетичне тестування (підтверджує мутації в гені FAH);
УЗД та МРТ печінки для виявлення фіброзу чи пухлин.

6. Які органи можуть бути уражені?

Печінка: цироз, печінкова недостатність, гепатоцелюлярна карцинома;
Нирки: канальцева дисфункція, рахіт, остеопороз;
Кістки: деформації через порушення кальцієвого обміну;
Нервова система: у деяких випадках гострі неврологічні кризи (судоми, слабкість).

7. Чи існує ліки, що повністю виліковує тирозинемію 1-го типу?

Нітізинон значно змінює перебіг хвороби, але не усуває генетичної причини. Єдиним радикальним методом є трансплантація печінки.

Тирозинемія I типу

Часті питання

Рекомендації батькам:

Допомогти дітям