Синдром Жильбера

Що таке синдром Жильбера?

Синдром Жильбера – це найпоширеніший спадковий розлад обміну білірубіну, який проявляється періодичним підвищенням рівня некон’югованого білірубіну в крові. Причина полягає у зниженій активності ферменту UGT1A1, який відповідає за перетворення білірубіну в печінці.
Цей стан вважається доброякісним: він не призводить до ураження печінки, цирозу чи скорочення тривалості життя. Часто виявляється випадково під час аналізів або у підлітковому віці, коли проявляється легкою жовтяницею.

Часті питання

1. Які ознаки синдрому Жильбера?
  • легка жовтяниця (пожовтіння шкіри та склер), що з’являється періодично;
  • провокуючі фактори: стрес, фізичне перевантаження, голодування, інфекції, недосипання;
  • іноді – втома, головний біль, дратівливість, хоча більшість людей почуваються добре;
  • перебіг хвороби доброякісний, симптоми можуть зникати самостійно.

Так, він успадковується за аутосомно-рецесивним типом, хоча іноді проявляється навіть у носіїв однієї копії дефектного гена.

Спеціального лікування не потрібно.

  • Зазвичай достатньо уникати провокуючих факторів (голодування, надмірного алкоголю, стресів).
  • У разі значної жовтяниці можуть застосовувати препарати, які стимулюють активність ферменту (наприклад, фенобарбітал), але це робиться рідко.

Цей стан абсолютно доброякісний і не скорочує тривалість життя. Єдиний ризик – косметичний (видима жовтяниця), а також необхідність правильної диференціації з іншими серйозними хворобами печінки.

  • аналіз крові (підвищення некон’югованого білірубіну при нормальних показниках АЛТ, АСТ, ЛФ);
  • відсутність ознак ураження печінки чи гемолізу;
  • провокаційні проби (підвищення білірубіну після голодування або навантаження);
  • генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені UGT1A1.

Синдром Жильбера не викликає ураження органів. Це лише метаболічна особливість, яка впливає на обмін білірубіну.

Виліковувати нічого не потрібно, бо цей синдром не є небезпечним і не має ускладнень.

Рекомендації батькам:

  • Поясніть дитині, що це доброякісний стан, який не шкодить здоров’ю.
  •  Уникайте провокуючих факторів: тривалого голодування, надмірного стресу, великої кількості алкоголю (у дорослому віці).
  • Регулярно контролюйте стан печінки та рівень білірубіну.
  • Не обмежуйте дитину у фізичній активності чи навчанні – вона може жити абсолютно повноцінним життям.