Хвороба Каролі (OMIM #211900) — це рідкісне вроджене захворювання гепатобіліарної системи, яке характеризується сегментарним або дифузним розширенням внутрішньопечінкових жовчних проток. Воно належить до групи фіброзно-кістозних захворювань печінки та може поєднуватися з іншими аномаліями, зокрема вродженим фіброзом печінки або полікістозом нирок. Хвороба Каролі здатна проявлятися у дитячому, підлітковому або дорослому віці, причому клінічна картина варіює від безсимптомного перебігу до важких ускладнень, таких як холангіт або печінкова недостатність.
У більшості випадків хвороба Каролі асоціюється з аутосомно-рецесивним успадкуванням, зокрема при поєднанні з вродженим фіброзом печінки. Часто хвороба пов’язана з мутаціями у гені PKHD1, який також відповідальний за аутосомно-рецесивний полікістоз нирок. У деяких випадках може спостерігатися ізольована (обмежена) форма хвороби, яка не супроводжується ураженням інших органів. Точна поширеність хвороби Каролі залишається невідомою через її рідкість, проте вважається, що вона зустрічається менш ніж у 1 з 1 000 000 осіб.
Хвороба Каролі — це рідкісне вроджене захворювання печінки, що характеризується локалізованим або дифузним розширенням внутрішньопечінкових жовчних проток. Вона належить до групи фіброзно-кістозних хвороб печінки й часто поєднується з вродженим фіброзом печінки або полікістозом нирок. Захворювання може проявлятися в дитячому або дорослому віці, причому перебіг може бути безсимптомним або супроводжуватися ускладненнями.
Клінічні прояви варіабельні, але до основних симптомів належать:
У тяжких випадках можуть виникати цироз печінки та портальна гіпертензія.
Так, хвороба Каролі має генетичне підґрунтя. Вона може передаватися за аутосомно-рецесивним типом (особливо при поєднанні з вродженим фіброзом печінки або полікістозом нирок) і асоціюється з мутаціями гена PKHD1, який також відповідає за аутосомно-рецесивний полікістоз нирок. У родинах з випадками хвороби Каролі доцільним є генетичне консультування.
Діагноз встановлюється на основі клінічної картини та даних інструментальних методів дослідження. Для виявлення характерних кістоподібних розширень жовчних проток застосовуються:
Остаточний діагноз може бути підтверджено біопсією печінки або генетичним тестуванням.
Ускладнення включають:
Ризик розвитку холангіокарциноми значно підвищений у пацієнтів з хворобою Каролі, тому рекомендоване регулярне динамічне спостереження.
Лікування симптоматичне або хірургічне, залежно від тяжкості перебігу.
Застосовуються:
У випадках локалізованого ураження можлива резекція частки печінки. При дифузному ураженні або розвитку цирозу може знадобитися трансплантація печінки.
Повного радикального лікування не існує. Однак за умови раннього виявлення, ретельного нагляду та своєчасного лікування ускладнень пацієнти можуть жити повноцінно. Трансплантація печінки є єдиним методом, що може повністю усунути прояви хвороби при генералізованій формі.
Кожна ваша гривня — це крок до здоров’я, шанс на лікування і надія для родини.
SAVELIFEKIDS-UA допомагає дітям із важкими захворюваннями печінки отримати медичну допомогу, включно з трансплантацією.
Разом ми можемо більше. Дякуємо за вашу підтримку 
© 2025 ГО “SAVELIFEKIDS-UA” Використання матеріалів дозволене з обов’язковим активним посиланням на джерело.
