Синдром Дабіна-Джонсона

Що таке синдром Дабіна–Джонсона?

Синдром Дабіна–Джонсона – це рідкісне, спадкове, доброякісне захворювання печінки, яке проявляється хронічною жовтяницею. Причиною є порушення виведення кон’югованого білірубіну з клітин печінки у жовчні протоки через дефект спеціального транспортного білка (MRP2).
Особливістю цього синдрому є характерне темне забарвлення печінки (через відкладення пігменту), яке виявляють при біопсії чи хірургічних втручаннях. Попри це, структура печінки зазвичай не руйнується, цироз не розвивається, а прогноз сприятливий.

Часті питання

1. Які ознаки синдрому Дабіна–Джонсона?
  • постійна або періодична жовтяниця (найчастіше з дитинства чи підліткового віку);
  • іноді – втома, дискомфорт у животі, слабкість;
  • відсутність свербежу (на відміну від холестазу);
  • темна сеча, кал зазвичай нормального кольору;
  • зазвичай загальний стан задовільний.

Так, він успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Дитина хворіє лише тоді, коли отримує по одній дефектній копії гена від обох батьків.

Специфічного лікування не існує, бо цей синдром не шкодить печінці. Лікування симптоматичне:

  • підтримка загального стану, здоровий спосіб життя;
  • уникання факторів, що провокують посилення жовтяниці (стрес, інфекції, гормональні зміни, деякі ліки);
  • регулярне спостереження у гастроентеролога чи гепатолога.

Це доброякісний стан, який не скорочує тривалість життя. Єдиний дискомфорт – хронічна жовтяниця, яка може мати косметичне значення.

  • аналізи крові: підвищений рівень кон’югованого білірубіну при нормальних печінкових ферментах;
  • відсутність ознак пошкодження печінки (АЛТ, АСТ у нормі);
  • біопсія печінки: темне забарвлення клітин характерним пігментом;
  • генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені ABCC2 (MRP2).

Ураження обмежується печінкою – темне забарвлення та порушення транспорту білірубіну. Інші органи не страждають.

Виліковувати нічого не потрібно, бо хвороба не призводить до ускладнень.

Рекомендації батькам:

  • Поясніть дитині, що це безпечний стан і він не шкодить здоров’ю.
  • Уникайте факторів, які можуть підсилювати жовтяницю (стрес, тривалі інфекції, деякі ліки – наприклад, гормональні контрацептиви в майбутньому).
  • Дитина не має обмежень у харчуванні, навчанні чи фізичній активності.
  • Регулярно консультуйтеся з лікарем для спостереження, хоча серйозного лікування не знадобиться.