Що таке синдром Алажілля?
Синдром Алажілля – є найпоширенішим серед рідкісних холестатичних захворювань печінки, з якими стикаються дитячі гепатологи. Цей синдром може уражати різні органи та системи, зокрема печінку, серце, кісткову систему, очі й нирки. Його клінічні прояви та ступінь тяжкості суттєво варіюють – навіть серед членів однієї родини. У одних пацієнтів симптоми можуть бути легкими, у інших – мати важкий перебіг.
У більшості випадків синдром Алажілля зумовлений мутацією в одній копії гена JAG1. Рідше (менше 1% випадків) причиною є мутації гена NOTCH2. Обидві форми успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Водночас приблизно у 50% хворих генетична зміна виникає спонтанно, тобто є de novo мутацією і не передається від батьків. За оцінками, поширеність синдрому Алажілля становить від 1 на 30 000 до 1 на 70 000 осіб, без відмінностей між статями.
Серед типових проявів, які зазвичай з’являються в перші три місяці життя, – порушення відтоку жовчі (холестаз), дефіцит жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K), жовтяниця (пожовтіння шкіри й слизових), недостатній приріст ваги й зросту, виражений свербіж і світлий, водянистий стілець. Інші поширені симптоми включають серцеві шуми, вроджені пороки серця, аномалії хребців, задній ембріотоксон (потовщення задньої частини рогівки) та характерні риси обличчя. Повніший опис системних уражень подано в наступному питанні.
Так, це аутосомно-домінантне генетичне захворювання. Менше ніж у половини пацієнтів із діагнозом ALGS є позитивний сімейний анамнез. Часто виявляється, що родичі першого чи другого ступеня споріднення мають синдром або отримують ретроспективний діагноз. У більшості випадків (50–70%) йдеться про нові мутації (de novo), які не передані від батьків. Найчастіше виявляються мутації в гені JAG1.
Терапія орієнтована на покращення відтоку жовчі з печінки до кишківника, забезпечення нормального фізичного розвитку та полегшення симптомів, зокрема свербежу. Окремі підходи залежать від проявів захворювання в інших системах. Для пацієнтів із серцевими вадами тактика лікування визначається типом дефекту й може включати трансплантацію печінки чи серцеву хірургію. Інформація про методи лікування доступна у відповідному розділі сайту.
Тяжкість захворювання значною мірою залежить від ступеня ураження органів. У деяких пацієнтів ALGS може бути загрозливим або обмежуючим для життя, зокрема при серйозних серцевих вадах (стеноз легеневої артерії, тетрада Фалло), крововиливах у мозок, онкологічних процесах печінки або після трансплантації. Інші прояви – виснажливий свербіж, втома, слабкість, порушення росту, ниркова дисфункція або патології кісток. Водночас багато дорослих із цим діагнозом живуть повноцінним життям, мають сім’ї, кар’єру й досягають 70 і більше років.
Оскільки симптоми можуть варіювати, іноді діагностика потребує часу. Клінічний діагноз встановлюється при ураженні щонайменше трьох із семи органних систем: судинної, очної, лицевої, скелетної, серцевої, печінкової чи ниркової. Альтернативно, наявність характерної мутації в JAG1 або NOTCH2 разом з одним клінічним проявом також є підставою для підтвердження діагнозу. ALGS може бути помилково прийнятий за біліарну атрезію, тому важлива диференціація.
Перелік можливих змін (але не обов’язкових для кожного пацієнта):
На сьогодні не існує радикального лікування синдрому Алажілля.
Кожна ваша гривня — це крок до здоров’я, шанс на лікування і надія для родини.
SAVELIFEKIDS-UA допомагає дітям із важкими захворюваннями печінки отримати медичну допомогу, включно з трансплантацією.
Разом ми можемо більше. Дякуємо за вашу підтримку 
© 2025 ГО “SAVELIFEKIDS-UA” Використання матеріалів дозволене з обов’язковим активним посиланням на джерело.
