Що таке PFIC?
PFIC (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis) – це група рідкісних спадкових захворювань печінки, при яких порушується відтік жовчі з печінки в кишківник. Причиною є мутації в генах, які кодують білки-транспортери жовчі. Унаслідок цього жовч накопичується в печінці, викликаючи пошкодження клітин, запалення та поступове формування цирозу.
Захворювання зазвичай проявляється у немовлят і дітей раннього віку. Виділяють кілька типів (PFIC 1–6), залежно від конкретного генетичного дефекту. Всі вони характеризуються прогресуючим перебігом, і без лікування часто призводять до печінкової недостатності в дитячому віці.
Симптоми зазвичай з’являються у перші місяці або роки життя:
Так, PFIC успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обоє батьків є безсимптомними носіями гена, і дитина захворює лише тоді, коли отримує дефектні копії від обох.
Без лікування PFIC часто призводить до тяжких ускладнень у дитинстві: цирозу, портальної гіпертензії, печінкової недостатності. Діти можуть померти від ускладнень у ранньому віці. Завдяки сучасним методам (зокрема трансплантації печінки й таргетним препаратам) прогноз значно покращився, і багато дітей живуть активним життям.
На сьогодні радикального лікування, яке б усувало генетичну причину PFIC, не існує. Єдиним методом, що може повністю усунути прояви при тяжкому перебігу, залишається трансплантація печінки. Нові препарати (IBAT-інгібітори) значно покращують якість життя, але не виліковують остаточно.
Кожна ваша гривня — це крок до здоров’я, шанс на лікування і надія для родини.
SAVELIFEKIDS-UA допомагає дітям із важкими захворюваннями печінки отримати медичну допомогу, включно з трансплантацією.
Разом ми можемо більше. Дякуємо за вашу підтримку 
© 2025 ГО “SAVELIFEKIDS-UA” Використання матеріалів дозволене з обов’язковим активним посиланням на джерело.
