Що таке хвороба Андерсена?
Хвороба Андерсена, або глікогеноз IV типу, – це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, яке належить до групи глікогенозів. Воно зумовлене дефіцитом ферменту аміло-(1,4→1,6)-трансглікозидази (глікоген-розгалужувального ферменту). Внаслідок цього в організмі накопичується патологічний глікоген з довгими нерозгалуженими ланцюгами, схожий на амілопектин.
Цей аномальний глікоген відкладається в печінці, серці та інших тканинах, спричиняючи фіброз, цироз і порушення функцій органів. Найчастіше хвороба проявляється в дитячому віці тяжким ураженням печінки.
Так, вона передається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обоє батьків є носіями дефектного гена, і дитина захворює при отриманні двох копій.
Це серйозне захворювання: без лікування більшість дітей із класичною формою помирають у ранньому віці (до 5 років) через печінкову недостатність. У деяких рідкісних випадках зустрічаються пізніші або легші форми з переважним ураженням м’язів чи серця, але класичний варіант перебігає тяжко.
Ні. Єдиним радикальним методом лікування є трансплантація печінки. Вона усуває печінкову форму хвороби, але не впливає на рідкісні м’язові чи серцеві варіанти.
Кожна ваша гривня — це крок до здоров’я, шанс на лікування і надія для родини.
SAVELIFEKIDS-UA допомагає дітям із важкими захворюваннями печінки отримати медичну допомогу, включно з трансплантацією.
Разом ми можемо більше. Дякуємо за вашу підтримку 
© 2025 ГО “SAVELIFEKIDS-UA” Використання матеріалів дозволене з обов’язковим активним посиланням на джерело.
